Fenilcetonúria: geração do screening já é adulta e exige 'cuidado para toda a vida', dizem especialistas
Geração do screening neonatal com fenilcetonúria já é adulta; position paper pede centros para adultos, transição formal e acesso a terapias para cuidados vitais.
Giulliano Martini 
RESUMO ✦
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Fenilcetonúria: geração do screening já é adulta e exige 'cuidado para toda a vida', dizem especialistas
Fenilcetonúria e outras doenças metabólicas hereditárias entraram numa nova fase: a geração beneficiada pelo screening neonatal já alcançou a idade adulta e demanda uma reorganização do sistema de saúde. Em sessão na Câmara dos Deputados foi apresentado o position paper "Oltre la diagnosi. La generazione dello screening neonatale: una nuova sfida per il Servizio sanitario nazionale", que mapeia prioridades e lacunas no acompanhamento pós-infância.
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O documento, resultado de um ano de trabalho coordenado pelo observatório Omar (Osservatorio malattie rare) com a Simmesn (Società Italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale) e associações representativas da PKU e de outras doenças metabólicas, aponta como urgentes a formalização da transição do cuidado pediátrico para o adulto, a criação de centros dedicados aos adultos e a constituição de equipes multidisciplinares permanentes.
Segundo a deputada Ilenia Malavasi, integrante da Comissão XII Affari Sociali, "investimos na diagnóstico precoce; agora é necessário garantir uma tomada em carga adequada também após a idade pediátrica". Malavasi defende a elaboração, em conjunto com o Ministério da Saúde e as Regiões, de um ato normativo que estabeleça padrões homogêneos de acompanhamento e forneça os recursos necessários para que o direito à cura seja efetivo ao longo da vida.
O position paper destaca ainda a necessidade de combater as desigualdades territoriais que hoje determinam acesso desigual às terapias e serviços. Entre as propostas estão: percursos de transição formalizados e documentados, rede de centros com competências específicas para adultos, reforço das capacidades profissionais nos centros e garantia de continuidade assistencial em todas as fases da vida.
"A transição não pode ser simplesmente a passagem de um médico pediatra para outro clínico quando se atinge uma certa idade", alertou Niko Costantino, representante das associações no projeto. "Trata-se de um percurso programado e gradual, com continuidade, competências e multidisciplinaridade — hoje, essa passagem não é uniforme em todo o território".
O trabalho que originou o position paper envolveu clínicos, profissionais de saúde e representantes institucionais e recebeu contributo não condicionado da PTC Therapeutics. As associações de pacientes e familiares, segundo o documento, mantêm um papel ativo e de longa data no suporte a pacientes adultos com PKU, evidenciando que a lacuna atual é estrutural e requer resposta institucional coordenada.
Na prática, tornar o modelo sustentável exige ações concretas: financiamento de percursos de transição, capacitação de equipas multidisciplinares (nutricionistas, metabolistas, psicólogos, hepatologistas quando indicado), criação de centros de referência para adultos e mecanismos que assegurem acesso uniforme à inovação terapêutica e às terapias farmacológicas aprovadas.
O position paper é um chamado técnico e político ao Serviço Nacional de Saúde: reconhecer que o sucesso do screening neonatal cria obrigação de oferecer um percurso assistencial contínuo. Para pacientes, famílias e profissionais, a próxima etapa é transformar recomendações em normas e recursos, garantindo que a geração do screening viva com cuidados proporcionais ao benefício conquistado pela detecção precoce.
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