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Saúde
Novos LEA incorporam 9 doenças raras no screening neonatal; urgem recursos e coordenação para garantir diagnóstico precoce em todas as regiões.
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Saúde
Novos LEA ampliam o screening neonatal obrigatório, incluindo nove doenças raras; há desigualdade regional e urgência por coordenação e recursos.
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Crônica
Triagem neonatal detecta fenilcetonúria e previne danos neurológicos; falta continuidade do cuidado e transição adequada para adultos.
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Crônica
Gemmato anuncia 809 serviços gratuitos e amplia triagem neonatal para SMA e oito doenças raras, reforçando prevenção e diagnóstico precoce na Itália.
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Crônica
RAREvolution em Roma define recomendações sobre dados, SNe, diagnóstico precoce, Orpha Code e acesso a terapias inovadoras nas doenças raras.
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Crônica
Malavasi propõe centros para jovens adultos e garante continuidade terapêutica da pediatria à vida adulta para PKU e doenças metabólicas.
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Crônica
Geração do screening neonatal com fenilcetonúria já é adulta; position paper pede centros para adultos, transição formal e acesso a terapias para cuidados vitais.
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Saúde
Publicados na Gazzetta os novos LEA: 800 serviços e terapias ampliam prevenção, oncologia e cuidados para doenças crônicas.
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Saúde
LEA atualizados: ~800 novidades, triagem neonatal para SMA em todo o país, mais testes pré-natais e proteções para doenças raras e câncer.
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Crônica
Genoma Puglia na Fasano‑Selva: projeto regional defende diagnóstico genético neonatal universal após analisar 27.000 bebês e identificar ~500 casos.
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Saúde
Novas diretrizes podem permitir diagnóstico sem biópsia em adultos com doença celíaca; avanços em biomarcadores e prevenção prometem mudanças.
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Saúde
Uniamo pede redução das desigualdades regionais no acesso a medicamentos, reabilitação e atualização do Screening Neonatal Estendido.