Aifa aprova reembolso de givinostat para crianças com distrofia de Duchenne em tratamento com corticosteroides

Em uma decisão que acalma, ainda que não encerre, um longo ciclo de esperança, a Aifa anunciou a aprovação do reembolso para o uso oral de givinostat no tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD) em pacientes deambulantes a partir de 6 anos, desde que em terapia concomitante com corticosteroides, independentemente do tipo de mutação genética responsável pela doença. A nota divulgada pela Italfarmaco lembra que a medida segue a aprovação condicional da Comissão Europeia em 2025, apoiada por dados de ensaios clínicos que apontam eficácia e um perfil benefício-risco favorável.

Falar de Duchenne é olhar para um terreno onde a vitalidade do músculo vai aos poucos sendo substituída por tecido fibroso e adiposo. Como explica o professor Eugenio Mercuri, diretor da Unidade de Neuropsiquiatria Infantil do Policlinico Gemelli, as mutações no gene DMD impedem a produção de distrofina funcional, a proteína que dá sustentação às fibras musculares. Na ausência dessa proteção, o músculo se fragiliza e perde gradualmente a capacidade de trabalho. O givinostat atua modulando a atividade de certas substâncias inflamatórias e de remodelação tecidual, reduzindo o dano à fibra muscular e favorecendo processos de regeneração.

Trata-se, contudo, de um avanço incremental: ainda não há cura definitiva para essa doença genética rara de transmissão recessiva ligada ao cromossomo X. A DMD afeta globalmente cerca de 1 em cada 5.050 nascimentos do sexo masculino. O diagnóstico costuma ocorrer por volta dos 3 anos, quando dificuldades em saltar e subir escadas se tornam evidentes; em poucos anos, muitos pacientes necessitam de cadeira de rodas e enfrentam perda significativa de autonomia, além de impactos no coração e na respiração.

Do ponto de vista comunitário e de advocacy, a voz de quem convive com a doença é essencial. Filippo Buccella, fundador da Parent Project APS, lembra que a aprovação do reembolso não é um ponto final, mas a confirmação de duas décadas de esforços clínicos, científicos e de mobilização social em torno dessa molécula. A associação apoiou pesquisas desde os primeiros passos universitários dos cientistas envolvidos, reforçando que é crucial seguir trabalhando para garantir acesso amplo às terapias e respostas para os desafios da vida adulta com DMD — da autonomia ao emprego, da cardiologia à função respiratória.

Em termos práticos, a decisão da Aifa cria um novo capítulo na colheita de possibilidades para famílias e cuidadores: oferece acesso público a um tratamento que pode retardar o dano muscular e preservar qualidade de vida, enquanto a comunidade científica continua plantando as raízes de uma cura futura. É um gesto de cuidado que, como a respiração de uma cidade ao amanhecer, traz alívio mas também lembra que ainda há trabalho a fazer para cultivar dias mais longos e plenos para quem vive com DMD.