Recém-nascida salva da cegueira em 20 dias graças a screening genômico

BARI — Um diagnóstico precoce obtido por meio do screening genômico neonatal permitiu que uma recém-nascida iniciasse, aos 20 dias de vida, uma terapia capaz de preservar a função visual. O exame foi realizado no laboratório de Genética Médica do Hospital Di Venere, em Bari.

A bebê nasceu em 24 de fevereiro no hospital de Altamura e, segundo nota da ASL de Bari, trata-se do primeiro caso descrito na literatura científica em que, em idade tão precoce, foram identificadas duas variantes do gene RPE65. Este gene está associado a graves distrofias retinianas hereditárias, incluindo a retinite pigmentosa, doenças raras que atacam a retina e comprometem progressivamente os fotorreceptores, as células responsáveis pela visão.

As distrofias retinianas causam um dano que, se não contido a tempo, é progressivo e irreversível. Hoje existe uma terapia gênica capaz de atuar sobre a causa genética da doença, mas sua eficácia está diretamente ligada à rapidez do tratamento — e, portanto, à agilidade do diagnóstico. No caso reportado em Bari, o reconhecimento da condição ocorreu em 20 dias de vida, um intervalo notavelmente menor do que os tempos tradicionais, que podem chegar até seis meses.

O programa de screening genômico, lançado em 2023 no Di Venere, foi pensado exatamente para reduzir esse tempo de espera e aumentar as chances de intervenção bem-sucedida. O diretor do Serviço de Genética Médica, Mattia Gentile, destacou que a estratégia de rastreamento neonatal busca identificar cedo condições que exigem terapias urgentes, oferecendo às famílias a possibilidade de agir quando o “tempo interno do corpo” ainda permite a recuperação ou preservação de funções essenciais.

Para quem acompanha a vida em suas estações, este episódio é como um broto que surge depois de um inverno: um alerta de que a colheita de hábitos e tecnologias — como o screening genômico — pode proteger raízes vitais, aqui representadas pela visão. A notícia traz um alívio humano e científico: a combinação entre vigilância precoce e terapias inovadoras traduz-se, na prática, em olhos que continuam a ver o mundo crescer.

A ASL de Bari ressalta a importância da integração entre maternidades, laboratórios e centros especializados para que programas como este se tornem rotina e beneficiem outras famílias. A descoberta precoce das variantes do RPE65 não só permitiu o início da terapia como também acrescenta conhecimento à literatura científica sobre a detecção neonatal dessas mutações.

Em termos práticos, este caso confirma que investir na detecção precoce é investir na qualidade de vida: quando a respiração da cidade se mistura com a respiração do leito hospitalar, a atenção ao detalhe pode transformar um diagnóstico temido em uma janela de esperança.

Redação Espresso Italia — Alessandro Vittorio Romano