Cientistas identificam o gene PRKCZ ligado à retinite pigmentosa e abrem caminho para novos diagnósticos
Pesquisa identifica o gene PRKCZ como nova causa de retinite pigmentosa, ampliando diagnóstico e caminhos para tratamentos.
Alessandro Vittorio Romano 
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Cientistas identificam o gene PRKCZ ligado à retinite pigmentosa e abrem caminho para novos diagnósticos
Por Alessandro Vittorio Romano — Uma descoberta que soa como um sopro de vento novo nos campos da oftalmologia revela que um gene específico está associado à retinite pigmentosa, trazendo esperança para diagnósticos mais precisos e futuras abordagens terapêuticas. Um consórcio internacional liderado por três pesquisadores italianos — Viviana Cordeddu, do Istituto Superiore di Sanità, Marco Tartaglia, do hospital pediátrico Bambino Gesù em Roma, e Lucia Ziccardi, da Fondazione Bietti IRCCS — identificou o gene Prkcz como uma nova causa genética da doença. O estudo foi publicado em JAMA Ophthalmology e integra dados de centros científicos europeus e norte-americanos.
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A retinite pigmentosa é um grupo heterogêneo de doenças hereditárias da retina que podem surgir na infância ou na vida adulta. Em linguagem cotidiana, é como se a noite fosse ficando mais densa dentro do olho: os primeiros sinais costumam ser a dificuldade em enxergar em ambientes com pouca luz — a chamada cegueira noturna — e uma perda progressiva da visão periférica. Com o tempo, o campo visual pode se reduzir a uma espécie de túnel, preservando sobretudo a visão central. Sensibilidade à luz, dificuldade para perceber contrastes e redução da acuidade visual são outros sinais que acompanham as formas mais avançadas, dependendo de quais áreas da retina estão afetadas.
Os cientistas sequenciaram o genoma de pacientes de diferentes países e identificaram variantes patogênicas no gene Prkcz em 10 famílias, demonstrando que alterações neste gene provocam uma forma recessiva de retinite pigmentosa. Muitos dos pacientes tinham um quadro isolado da doença com início na idade adulta, um ponto que chama atenção porque algumas formas podem demorar anos para se manifestar e, na ausência de histórico familiar evidente, dificultam a identificação da causa genética.
Estudos funcionais realizados pela equipe mostraram que as variantes encontradas comprometem a função da proteína Pkcζ, essencial em processos celulares que sustentam os fotorreceptores — as células da retina responsáveis por transformar a luz em sinais visuais. Quando essa proteína não funciona corretamente, os mecanismos que mantêm e preservam os fotorreceptores ficam prejudicados, acelerando sua degeneração e a consequente perda visual.
Do meu ponto de vista, que observa a intersecção entre clima, rotina e bem-estar, este achado é como descobrir uma raiz até agora desconhecida numa vinha: conhecer sua existência permite tratá-la ou contê-la antes que afete toda a planta. Na prática clínica, a identificação do Prkcz amplia o painel de genes a serem investigados em pacientes com suspeita de retinite pigmentosa, sobretudo quando o quadro surge tardiamente e sem familiares afetados. Para pesquisas futuras, a compreensão de como a Pkcζ atua abre trajetórias para desenvolver estratégias que preservem os fotorreceptores — desde terapias gênicas até abordagens farmacológicas que possam restaurar ou compensar a função perdida.
É importante lembrar que a evolução clínica da retinite pigmentosa varia conforme a forma genética e as características individuais de cada paciente. Mas, como em uma paisagem que lentamente desperta com a luz da manhã, cada descoberta genética contribui para clarear caminhos de diagnóstico e cuidado, oferecendo possibilidades reais de melhorar a qualidade de vida de quem convive com esse desafio visual.
Referência: estudo publicado em JAMA Ophthalmology, coordenado por Viviana Cordeddu (ISS), Marco Tartaglia (Bambino Gesù) e Lucia Ziccardi (Fondazione Bietti), envolvendo centros europeus e norte-americanos.
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