Doenças raras: especialista do Meyer alerta — pediatria não pode acolher o adulto e o idoso
Especialista do Meyer alerta: pediatria não deve manter adultos com doenças raras; é urgente criar centros de medicina metabólica para continuidade assistencial.
Giulliano Martini 
RESUMO ✦
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Doenças raras: especialista do Meyer alerta — pediatria não pode acolher o adulto e o idoso
Firenze — Em apresentação no Senado da República durante o lançamento do position paper «Oltre la diagnosi. La generazione dello screening neonatale: una nuova sfida per il Servizio sanitario nazionale», a especialista Maria Alice Donati, ex-diretora da UOC Malattie metaboliche e muscolari ereditarie e Screening neonatale do Hospital Universitário Meyer de Florença, defendeu que a pediatria não é o lugar adequado para atender pacientes que cresceram com doenças raras e que hoje chegam à idade adulta e avançada.
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O documento, promovido por Omar — Osservatorio malattie rare, foi apresentado por iniciativa da deputada Ilenia Malavasi, membro da XII Comissão Affari sociali da Câmara. Segundo Donati, o avanço das estratégias de triagem neonatal, o diagnóstico precoce e as terapias disponíveis transformaram o prognóstico: "Os crianças com doenças metabólicas e raras se tornam adultos, e depois idosos. Não podemos manter esses pacientes nos centros pediátricos".
A especialista recordou o percurso legislativo e administrativo: quando foi aprovada a lei 167, foi aplicado um decreto fundamental que definiu não apenas o rol de patologias, mas também a presa in carico (processo de acompanhamento clínico). Esse modelo foi centrado na expertise pediátrica. "O screening representa a tomada em carga por médicos que conhecem essas doenças e que estão atualizados. Porém, os jovens adultos precisam encontrar uma medicina do adulto adequada — essencialmente uma medicina metabólica".
Donati detalhou as lacunas práticas observadas: em 2016, o Meyer acompanhava cerca de mil pacientes com doenças metabólicas, dos quais cerca de 20% já eram adultos em seguimento. "Tentávamos dar seguimento da melhor forma, mas faltavam itens fundamentais, como a gestão de emergência. Quando o paciente precisa ser internado, ele não pode ficar num hospital pediátrico". Essa realidade expõe dois problemas simultâneos: a pediatria não é o ambiente para o adulto ou idoso, e a medicina do adulto, em muitos casos, não está preparada para doenças de competência historicamente pediátrica.
Para Donati, a solução passa por um desenho regional que identifique e estruture centros do adulto especializados, com as mesmas características exigidas para os centros pediátricos pelo decreto ministerial 267: competência multidisciplinar, capacidade de manejo de emergência e integração com serviços essenciais. "São necessários centros que contem com equipes de dietética — lembrando que, para muitas doenças metabólicas, a dieta é a terapia central — além de especialistas em aspectos reprodutivos, sexuais e sociais do paciente adulto".
O posicionamento foi apresentado no contexto específico da fenilcetonúria (PKU) e de outras doenças metabólicas hereditárias, tema central do position paper. Donati sublinhou a necessidade de continuidade assistencial: "Estamos falando de um percurso de vida. A geração nascida graças ao screening neonatal precisa de uma transição organizada para serviços especializados do adulto, capazes de enfrentar peculiaridades como gravidez, questões sexuais e implicações sociais".
Na sua avaliação, a implementação requer um plano regional coordenado, financiamento e formação específica para médicos do adulto. "Não se trata apenas de transferência de dossiers clínicos: é a construção de uma rede com protocolos, recursos humanos qualificados e estrututa para urgências", concluiu. O chamamento é claro: garantir que a oportunidade de saúde oferecida na infância não se perca com a passagem para a idade adulta.
Apuração in loco, cruzamento de fontes e foco nos fatos brutos — reportagem por Giulliano Martini, correspondente da Espresso Italia.
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