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Saúde
Novos LEA incorporam 9 doenças raras no screening neonatal; urgem recursos e coordenação para garantir diagnóstico precoce em todas as regiões.
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Saúde
Fenilcetonúria (PKU): doença rara que exige diagnóstico precoce via triagem neonatal para evitar danos neurológicos. Entenda sinais e manejo.
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Crônica
Triagem neonatal detecta fenilcetonúria e previne danos neurológicos; falta continuidade do cuidado e transição adequada para adultos.
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Crônica
Gemmato anuncia 809 serviços gratuitos e amplia triagem neonatal para SMA e oito doenças raras, reforçando prevenção e diagnóstico precoce na Itália.
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Crônica
Especialista do Meyer alerta: pediatria não deve manter adultos com doenças raras; é urgente criar centros de medicina metabólica para continuidade assistencial.
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Saúde
Fnomceo celebra atualização dos LEA, mas alerta: é preciso mais investimento para garantir acesso equitativo e tempos adequados no Serviço Nacional de Saúde.
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Saúde
Novos critérios podem permitir diagnóstico de celíase sem biópsia em adultos selecionados; avanços em biomarcadores e triagem neonatal em 2026.
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Crônica
Saiba os 3 fatores que mais ameaçam a audição: ruído, otites recorrentes e efeitos de radio/quimioterapia. Diagnóstico precoce salva audição.
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Saúde
Cobertura da Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2026: urgência por diagnóstico precoce, terapias inovadoras e rede de atenção multidisciplinar.
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Saúde
Em Pádua, novas opções terapêuticas para a fenilcetonúria prometem reduzir o impacto da dieta e melhorar a qualidade de vida. Triagem neonatal é vital.
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Saúde
Em 2025 a EMA aprovou 16 fármacos órfãos; mais de 7.700 projetos globais focam doenças raras. Itália destaca-se com triagem neonatal ampliada.
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Saúde
Pediatria italiana e Uniamo exigem acesso justo e imediato a terapias para crianças com doenças raras; 70% aparecem na infância,