RAREvolution em Roma: documento de síntese propõe padrões para dados, rastreio neonatal e acesso à inovação
RAREvolution em Roma define recomendações sobre dados, SNe, diagnóstico precoce, Orpha Code e acesso a terapias inovadoras nas doenças raras.
Giulliano Martini 
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RAREvolution em Roma: documento de síntese propõe padrões para dados, rastreio neonatal e acesso à inovação
Roma — A primeira edição nacional de RAREvolution consolidou um conjunto de diretrizes operativas que serão reunidas em um documento de síntese e recomendações. Promovido com suporte organizativo da Bistoncini Partners, o encontro reuniu em Roma representantes das instituições, coordenamentos regionais para doenças raras, técnicos do sistema de saúde, comunidade científica, associações de pacientes e empresas. A apuração in loco e o cruzamento de fontes realizados durante o evento resultaram em prioridades claras sobre gestão dos dados, screening neonatal estendido (SNe), diagnóstico precoce, acesso às terapias inovadoras, continuidade assistencial e reconhecimento dos caregiver.
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Os contribuintes presentes concordaram que os resultados práticos das experiências territoriais devem alimentar políticas nacionais. O documento de síntese terá por objetivo valorizar evidências compartilhadas, boas práticas locais e propostas emergentes dos participantes, transformando-as em recomendações técnicas destinadas a gestores e decisores. Entre os eixos destacados estão a capacidade de identificar e acompanhar pacientes ao longo de todo o percurso de cuidado, a padronização e a partilha segura das informações, a organização das redes assistenciais e a criação de condições para um acesso homogêneo e sustentável à inovação terapêutica e a dispositivos médicos.
Na sessão final, foram enfatizados temas centrais: interoperabilidade dos sistemas de informação, modelos regionais integrados, atenção às pessoas sem diagnóstico definido, pesquisa em populações pequenas, dispositivos orfãos e novos modelos de reembolso. O debate enfatizou a necessidade de alinhar práticas entre centros especializados e serviços no território, reduzindo rupturas no acompanhamento e lacunas na transição entre a pediatria e a idade adulta.
Foi apresentado o cronograma que culminará com a plena operatividade do Spazio europeo dei dati sanitari a partir de 2029. O novo quadro europeu pretende padronizar e tornar interoperáveis documentos e informações sanitárias em escala continental, permitindo o reúso de dados — clínicos, administrativos e de pesquisa — para finalidades de interesse público. Especialistas reunidos no evento defenderam que esse avanço exige que, já a nível nacional, sejam sistematizadas as boas práticas existentes por meio de um tavolo tecnico ad hoc, com vista a garantir linhas-guia homogêneas para todas as Regiões com base nas experiências locais.
Um ponto operacional e administrativo debatido com detalhe técnico foi a inclusão do Orpha Code no Fascicolo sanitario elettronico, prevista como obrigatória a partir de 2028. Os participantes ressaltaram que a presença do código único para doenças raras no prontuário eletrônico é condição para monitorar trajetórias de cuidado, medir desfechos e promover pesquisas em coortes nacionais. Da mesma forma, apontaram que é imprescindível dispor de dados capazes de acompanhar as pessoas ao longo do percurso assistencial e, em particular, durante a transição da infância para a vida adulta.
O encontro também levantou a urgência de reduzir os atrasos nos processos de atualização dos Lea (Livelli essenziali di assistenza) e de integrar formalmente o SNe nas estratégias de prevenção e diagnóstico precoce. A convergência entre atualização dos níveis essenciais de assistência e expansão do rastreio neonatal foi colocada como requisito para diminuir o tempo até o diagnóstico e para garantir acesso oportuno às intervenções.
Os organizadores informaram que as contribuições reunidas serão submetidas a revisão técnica e compiladas em um documento final de recomendações que será encaminhado às istituzioni competenti. A expectativa é que o material sirva de base para iniciativas normativas e operacionais visando melhorar a governance das doenças raras no país, reforçando a interoperabilidade, a equidade de acesso e a sustentabilidade dos percursos assistenciais.
Assinatura: Giulliano Martini — correspondente. Relato com foco em fatos brutos, cruzamento de fontes e síntese técnica dos itens emergentes na primeira edição nacional de RAREvolution.
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