Fenilcetonúria: triagem neonatal salva funções cognitivas, mas falta continuidade no cuidado adulto
Triagem neonatal detecta fenilcetonúria e previne danos neurológicos; falta continuidade do cuidado e transição adequada para adultos.
Giulliano Martini 
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Fenilcetonúria: triagem neonatal salva funções cognitivas, mas falta continuidade no cuidado adulto
Em Itália, a cada cerca de 5.000 nascimentos há um caso de fenilcetonúria (PKU), doença metabólica hereditária de transmissão autossômica recessiva causada por mutações no gene PAH. O defeito impõe a deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, comprometendo o metabolismo da fenilalanina, aminoácido presente em alimentos proteicos. Sem intervenção nos primeiros dias de vida, o acúmulo sanguíneo desse aminoácido torna-se tóxico para o sistema nervoso central e provoca danos neurológicos irreversíveis.
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O screening neonatal obrigatório, realizado por meio da gota de sangue entre 48 e 72 horas após o nascimento, transformou o prognóstico: a identificação precoce evita as consequências cognitivas mais severas. No entanto, a reportagem apurada em Roma durante um media tutorial técnico destacou que o êxito do rastreamento não resolveu todos os problemas da doença. Persistem lacunas relevantes na gestão ao longo da vida do paciente.
Especialistas apontam que o grande desafio é a manutenção de um regime dietético estrito e de baixa fenilalanina por toda a vida. A necessidade de uma dieta com baixo teor de fenilalanina complexa, aliada à falta de estruturas que garantam a transição assistida para a idade adulta, resulta em abandono do seguimento clínico por parte de parcela significativa dos pacientes. O consequente controle nutricional inadequado pode acarretar declínio cognitivo, dificuldades de concentração, alterações do humor e quadros de ansiedade.
Em Roma, o chamado para a ação veio de profissionais que, por meio do cruzamento de dados clínicos e da experiência em centros especializados, alertam para a necessidade de um modelo assistencial contínuo. Alberto Burlina, pesquisador sênior da Universidade de Pádua, sintetizou o problema: 'O screening neonatal e a tomada em carga precoce converteram a PKU de condição incapacitante para doença crônica manejável, mas isso alimentou a ilusão de que o problema estava resolvido. Permanece um profundo necessidade médica não atendida.'
Burlina ressaltou, na apresentação, que a ausência de trajetórias estruturadas de transição – do pediátrico ao adulto – compromete a adesão às recomendações. A solução demandada é uma assistência multidisciplinar, padronizada e disponível em todo o território nacional, capaz de acompanhar os pacientes desde a infância até a vida adulta. Esse modelo integraria nutricionistas, neurologistas, psicólogos e serviços sociais, reduzindo o risco de complicações neurocognitivas e psicosociais a longo prazo.
Os dados e as discussões apresentadas em Roma reiteram que a triagem neonatal é indispensável, mas insuficiente por si só. A realidade traduzida pelos especialistas exige políticas de saúde que garantam continuidade de cuidados, financiamento para terapias alimentares específicas e serviços de transição bem definidos. Em termos práticos, a resposta clínica passa por monitorização metabólica regular, suporte dietético continuado e intervenções psicossociais orientadas.
Na prática jornalística que norteou esta apuração, privilegiou-se o cruzamento de fontes e a apresentação dos fatos brutos: a PKU é diagnosticável e tratável desde o primeiro dia de vida, porém a sustentabilidade desse tratamento ao longo do ciclo vital permanece o ponto crítico a ser superado.
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