Até 15 anos para diagnóstico de doenças raras dos ossos: especialistas pedem informação e redes uniformes
Até 15 anos para diagnóstico de doenças raras dos ossos: especialistas pedem redes regionais, centros de referência e informação correta.
Giulliano Martini 
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Até 15 anos para diagnóstico de doenças raras dos ossos: especialistas pedem informação e redes uniformes
Em Roma, durante evento realizado em ocasião do Dia Mundial das Doenças Raras dos Ossos, clínicos, pacientes e representantes institucionais lançaram um alerta sobre o tempo excessivo para obter um diagnóstico: até 15 anos em muitos casos. A constatação decorre do cruzamento de dados apresentados em conferência que reuniu associações nacionais, especialistas e autoridades, em uma apuração in loco que destaca lacunas no percurso assistencial.
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Segundo os organizadores, são mais de 500 tipos distintos de doenças raras dos ossos cujo reconhecimento é dificultado por sintomas frequentemente inespecíficos. O diagnóstico tardio é especialmente crítico na fase adulta: enquanto no período pediátrico sinais clínicos podem ser evidentes, na vida adulta esses sinais surgem de forma gradual e costumam ser confundidos com patologias mais comuns, postergando intervenções e elevando o risco de complicações.
O evento, apoiado sem condicionamentos por Ascendis Pharma, Alexion Italia e Kyowa Kirin, contou com a presença de associações como API (Associazione pazienti ipofosfatasia), APPI (Associazione per pazienti affetti da ipoparatiroidismo) e Aifosf (Associazione italiana dei pazienti con disordini rari del metabolismo del fosfato). Pacientes e familiares relataram trajetórias clínicas longas e fragmentadas, com múltiplas consultas e exames antes de uma conclusão diagnóstica.
"As fraturas por fragilidade representam um dos riscos mais sérios e podem ocorrer mesmo na ausência de traumas relevantes, levando à perda de autonomia e ao isolamento social", declarou a senadora Ylenia Zambito, coordenadora do Intergruppo parlamentare per le Fratture da fragilità. Zambito reforçou a necessidade de políticas que fortaleçam as redes regionais, promovam a colaboração multidisciplinar e atentem para a homogeneidade dos percursos de cuidado em todo o país.
Maria Luisa Brandi, presidente da Fondazione Firmo e representante da Coalizione Off Italia, advertiu: "Pedir aos pacientes que esperem até 15 anos por uma resposta é ignorar os perigos da diagnóstico tardio". O atraso, acrescentou, impede o acesso precoce às terapias dirigidas e facilita o desenvolvimento de complicações esqueléticas e sistêmicas. Em resposta, especialistas defendem o uso sistemático de registros epidemiológicos e de bancos de dados nacionais, citando como exemplo o Registro italiano Fratture da fragilità.
As propostas apresentadas no encontro incluem: reforço dos centros de referência para doenças ósseas raras, redução de tempos de espera para exames diagnósticos, protocolos clínicos padronizados, e campanhas de informação dirigidas a médicos de atenção primária para elevar a taxa de suspeita precoce. O apelo conjunto visa também uniformizar o acesso a tratamentos inovadores em todas as regiões.
Do ponto de vista investigativo, a conferência enfatizou a necessidade de um raio-x do cotidiano dos pacientes — mapeamento detalhado das etapas de diagnóstico e tratamento — que permita evidenciar gargalos e mensurar o impacto das intervenções políticas. O cruzamento de fontes clínicas, dados de registros e relatos de pacientes foi colocado como ferramenta essencial para orientar decisões governamentais e sanitárias.
Em síntese, a mensagem é direta: sem uma informação correta e sem redes estruturadas, o tempo para chegar a um diagnóstico continuará a comprometer a qualidade de vida de milhares de pessoas. A exigência das associações e dos clínicos é clara: transformar o reconhecimento precoce em política pública e reduzir, com medidas concretas, os anos perdidos pela espera.
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