Teste universal para detectar predisposição hereditária a tumores: apelo por inclusão nos LEA
Apelo para incluir teste universal da síndrome de Lynch nos LEA, padronizar diagnóstico e criar registro nacional para prevenção de tumores hereditários.
Alessandro Vittorio Romano 
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Teste universal para detectar predisposição hereditária a tumores: apelo por inclusão nos LEA
Por Alessandro Vittorio Romano — Em um documento de políticas públicas assinado pela Fondazione Onda Ets, pela comunidade científica e por associações de pacientes, é feito um apelo claro às instituições: inserir um teste universal para a síndrome de Lynch nos Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), garantir percursos homogêneos de diagnóstico e vigilância em todas as regiões e criar um registro nacional dedicado. A proposta visa reduzir a atual desigualdade na identificação de predisposições hereditárias ao câncer e ampliar as oportunidades de prevenção.
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Segundo o policy paper, cerca de 95% das pessoas com síndrome de Lynch ainda não foram identificadas. Essa lacuna representa uma perda significativa de oportunidades para diagnósticos precoces e medidas preventivas, tanto para os pacientes quanto para seus familiares. A síndrome, lembram especialistas, eleva sobretudo o risco de tumores do cólon-retal e do endométrio, apresentando um padrão de aparecimento mais precoce: enquanto tumores esporádicos costumam surgir por volta dos 70 anos, na síndrome de Lynch a incidência média situa-se entre 45 e 60 anos.
As estimativas de risco são contundentes: para quem carrega a predisposição, a probabilidade de câncer colorretal pode atingir até 70% nos homens e cerca de 50% nas mulheres. Esse cenário pede atenção à prevenção e à organização de percursos assistenciais que não dependam do lugar onde a pessoa foi diagnosticada.
“A prevenção não é garantida igualmente para todos”, afirma Francesca Merzagora, presidente da Fondazione Onda Ets. “A possibilidade de reconhecer uma predisposição hereditária não pode depender do território onde chega o diagnóstico. Precisamos de medidas que unifiquem a resposta em todo o país.”
O apelo do documento combina argumento humano e pragmático: identificar cedo a predisposição hereditária significa semear confiança e cuidado para além do indivíduo — é uma colheita que protege gerações, ativando vigilância direcionada, exames de rastreamento mais frequentes e a oferta de testes aos parentes em cascata.
Na prática, a proposta pede três frentes de ação: incluir o teste universal nos LEA, para que seja acessível como parte integrante do atendimento; padronizar percursos de diagnóstico e vigilância em todas as regiões, evitando disparidades; e instituir um registro nacional que permita monitorar casos, avaliar resultados e orientar políticas públicas.
Em um país onde a geografia às vezes dita o ritmo do cuidado, a intenção é devolver ao cidadão a certeza de que a saúde preventiva não é um privilégio, mas um direito. Como quem observa a cidade e sente sua respiração, devemos perceber os sinais precoces e responder com uma prática clínica que seja ao mesmo tempo sensível e eficiente — porque reconhecer a predisposição é, antes de tudo, plantar condições para uma vida mais longa e mais serena.
O documento segue agora para as instituições, esperando que a proposta encontre acolhida e se transforme em medidas concretas que aproximem a prevenção do cotidiano das pessoas, como um caminho bem traçado pela paisagem e pelas estações da vida.
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