Genética integrada: Sigu reforça papel central nos diagnósticos e terapias personalizadas
Paola Grammatico (Sigu) afirma que a genética é essencial nas rotas de diagnóstico e nas terapias, destacando colaboração e equidade de acesso.
Giulliano Martini 
RESUMO ✦
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Genética integrada: Sigu reforça papel central nos diagnósticos e terapias personalizadas
Em Roma, durante a apresentação do Position Paper promovido pelo grupo multidisciplinar do Omar – Osservatorio malattie rare, Paola Grammatico, presidente da Sigu (Società italiana di genetica umana), afirmou com clareza técnica: a genética deixou de ser disciplina isolada e passou a compor de forma inseparável os caminhos do diagnóstico e das terapias.
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O evento, intitulado 'L'età non è una diagnosi. Medicina personalizzata, tra test genetici e appropriatezza prescrittiva: il caso dell'amiloidosi cardiaca', realizado em Palazzo Baldassini, reuniu especialistas para discutir a integração dos testes genéticos na prática clínica. Grammatico destacou que há testes genéticos que orientam diretamente sobre qual medicamento será mais eficaz para um paciente e sobre quais fármacos devem ser evitados devido ao risco de eventos adversos.
Em discurso técnico e fundamentado, a presidente da Sigu — sociedade que reúne cerca de 1.700 genetistas italianos — enfatizou outro ponto decisivo: a genética contribui também para a gestão familiar do paciente, informando estratégias de acompanhamento e de aconselhamento genético para parentes que podem ser afetados.
"Hoje a genética não pode ser uma disciplina à parte, como às vezes é vista, mas está perfeitamente integrada nos percursos diagnósticos e nas terapias", declarou Grammatico. A afirmação foi proferida após apuração e cruzamento de fontes com integrantes do grupo multidisciplinar que elaborou o Position Paper, e reflete a prática clínica contemporânea onde a precisão terapêutica depende cada vez mais de dados genéticos.
Outro eixo apontado pela presidente foi a necessidade de colaboração entre especialidades médicas e entre sociedades científicas. Para Grammatico, a atuação conjunta é imprescindível para garantir a qualidade dos cuidados, a correta tomada em carga do paciente e a equidade de acesso às inovações diagnósticas e terapêuticas.
"O nosso compromisso é colaborar com outras disciplinas, sentar à mesa com outras sociedades científicas e com as associações de pacientes", disse Grammatico, destacando que a Sigu busca ser o interlocutor privilegiado das instituições quando o tema é genética.
O seminário também trouxe ao centro do debate o caso da amiloidose cardíaca como exemplo de doença na qual a combinação entre avaliação clínica, testes genéticos e critérios de prescrição apropriada pode alterar desfechos. A apresentação do Position Paper pretendeu fornecer um roteiro para práticas clínicas mais seguras e eficazes, com ênfase na medicina personalizada.
Em conclusão técnica e direta, a mensagem transmitida em Roma foi clara: a genética integrada torna possível escolhas terapêuticas mais precisas, reduz riscos iatrogênicos e amplia a ação preventiva em famílias. A consolidação dessa abordagem depende, segundo os especialistas presentes, do fortalecimento dos laços institucionais e do diálogo contínuo com pacientes e suas associações.
Assinado: Giulliano Martini — correspondente, com apuração in loco e cruzamento de fontes.
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